Tutkitaan, muttei hutkita

Harvinaisia sairauksia ja vammoja tunnetaan maailmassa arviolta n. 8000. Suomen mittakaavassa harvinaisia sairauksia sairastavia on maksimissaan 2700 hlöä/sairaus eli yhtä sairautta sairastaa 500 ihmistä miljoonan joukkiossa. Yleensä sairastavien määrä on vielä pienempi. Siinä sitä on yleislääkärillä tekemistä, kun potilas tulee ensimmäistä kertaa vastaanotolle outojenkin oireiden kanssa. Potilas tietenkin odottaa, että diagnoosi tulee ensimmäisellä käyntikerralla.

Tänään vietetään kansainvälistä harvinaisten sairauksien päivää. Minulle harvinaisia sairauksia on kertynyt kolme: MCTD, PAH ja keuhkofibroosi. Kaksi jälkimmäistä on ensimmäisen mukaansa tuomia kylkiäisiä. Tulivat kutsumatta. Jäivät pyytämättä.

Sain ensimmäisen diagnoosin 20 vuotta sitten. Vuonna 1997. Nuori nainen, 26 vuotias, luuli ettei sairaus muuta elämässä mitään säännöllisiä lääkärikäyntejä ja lääkitystä lukuunottamatta. Voi miten väärässä se nuori nainen oli. Kaikki muuttui.

Edessä oli vuosikausien ryöpytys, niin henkisesti kuin fyysisesti. Tyttö joutui tiejyrän alle ja monta kertaa. Sai huomata, että heikoimmillaan ollessaan pitää löytää eniten voimia tapella. Pelkoa, kauhua, ahdistusta, kipua, kiukkua ja surua. Lopulta heitettiin betonimyllyyn, siellä pyöri ja pyöri ja hioutui.

Pieniä toivon ja ilon pipanoita. Päivä jolloin oli helpompi olla. Päivä jolloin lääkäri uskalsi sanoa, että nyt en tiedä, mutta otan selvää. Ja otti selvää. Päivä jolloin uusi lääke tuli ja pelasti. Päivä, jolloin kevätaurinko toi hymyn huulille. Päivä jolloin oppi nauttimaan niistä pienistä ja hyvistä hetkistä.

Tänään se nuori nainen on jo keski-ikäinen nainen. Vahva ja onnellinen. Totesi faktat, käänsi katseen elämää kohti, ja päätti elää hyvän elämän niillä eväillä mitä on.

Kuulun siihen onnekkaaseen ryhmään, joka on saanut harvinaiset diagnoosit tosi nopeasti, muutamassa kuukaudessa. Harvinaisten sairauksien tutkimus ja hoito kehittyy onneksi koko ajan. Pienen terveyskeskuksen yleislääkäri saa tietoa ja apua harvinaisyksiköistä ja Harvinaiset-verkosto on meidän harvinaisten ääni. Minä ja Sinä harvinaisen diagnoosin saanut olemme yksi harvinaisista äänistä. Meidän täytyy pystyä ylittämään diagnoosirajat, vain siten meistä tulee tarpeeksi suuri joukkio saada äänemme kuuluviin (Jälkimainingeissa).

Tämän vuoden teemana harvinaisissa sairauksissa on tutkimus. Meidän toivomme on tutkimus. Annetaan tutkijoiden tutkia, ja annetaan heille mahdollisimman paljon tietoa, sillä me harvinaiset olemme varsin hyvät tietolähteet sairauksiemme käytöstavoista. Sillä aikaa, kun tutkijat tutkivat, pyritään me pitämään itsestämme huolta, jotta mahdollisesti olemme vielä silloin täällä, kun tutkimustulokset tuovat toivottavasti toivon lisäksi sitä konkreettista apua. Kuten esim. lääkkeen joka antaa lisävuosia, tai lääke joka on kehitetty ihan toiseen sairauteen tuokin helpotuksen juuri minun tai sinun sairauden oireisiin.

Älä anna toivonkipinän sammua.

Kerro, kerro kuvastin...

Olen aloittanut kortisonin syönnin. Naama on kuin pullataikinaa, ja paha akne kukittaa kasvoja. Olen nestepöhössä. Olen ruma.

Kun minulle aloitettiin kortisoni työskentelin vaatetusalalla, ja kauniit ihmiset kuuluivat siihen ympäristöön. Pitkät, hoikat ja kauniit. Ei ollut ihan helppoa nuoren naisen kestää ulkonäköön kohdistuneita paineita - toki itsehän ne paineet itselleni loin. Ei kukaan työkavereistani huomautellut minulle koskaan aiheesta, minä olin kuitenkin se, joka jäi aina varjoon. Hölmö menin vielä leikkauttamaan upeat, pitkät hiukseni. Lyhyt tukka ei todellakaan sopinut minulle. Kyllä, olen turhamainen. Olen turhamainen tyttö.

Eri sairauksiin valitettavasti kuuluu, että ne useasti vaikuttavat radikaalisti ulkonäköön, toisinaan muutoksen tekee lääkitys, toisinaan sairauden oireet tuhoavat ihmisen ulkonäköä, monesti kummatkin yhdessä. Ulkonäkö on kuitenkin oleellinen asia kun kohdataan uusi ihminen. Se nyt vaan on ensimmäinen asia mihin kiinnitetään huomiota, kun uusi ihminen tulee vastaan.

Saan kuulla useasti, että minua ei sairaaksi tietäisi ellei tietäisi, ja amputoidut sormet paljastaisi. Myönnän tämän, mutta minulle peili kertoo kuitenkin ihan toista todellisuutta. Sairaus ja lääkitykset ovat vieneet hiuksia...kohta kallo paistaa jo niin pahasti, että punainen väri pitää vaihtaa toiseen tai sitten luopua koko tukasta. Kortisonin aiheuttama akne on jättänyt omat arpensa naamaan. Leukanivelet joita minulla ei enää kunnolla ole, vääntävät alaleukaa pahasti vinoon. Siinä tosin on se etu, että minun on tosi helppo näytellä esim. aivoinfarktipotilasta simulaatiossa, kun alaleuka on vinksallaan muutenkin. Sairaus on kiristänyt suupielet, ja sievät pusuhuulet ovat muisto vain. Sieviä sääriä ei enää esitellä ilman saappaita suojana tai kunnon denierimäärää sukkahousuissa. Kesäisin shortsit ja lyhyet hameet kuuluvat jonnekin menneisyyteen. Enkä todellakaan mene bikineissä parveketta kauemmaksi. Ruipelo olemus kuuluu myös sairauden ja lääkityksen yhteisvaikutukseen. Exäni sanoin: "Eihän susta oo enää jäljellä kuin kaks tikkua ja takku."

Siltikin tiedän, että kuulun joukkioon vähillä muutoksilla selvinnyt. Toisaalta, miksipä elämän jäljet eivät saisi näkyä?

Viime päivien otsikoita on värittänyt Anu Saagimin kommentit Maria Veitolan ulkonäöstä. Kommentit kertovat kaiken tarpeellisen kommentoijan omasta itsetunnosta ja maailmankuvasta. Ei siis mitään syytä pahoittaa mieltään. Älykkäiden ja fiksujen ihmisten ei yleensäkään tarvitse julistaa älykkyyttään ja fiksuuttaan huutomerkein, se tulee kyllä muutenkin esille. Samoin on kauneuden laita.