Tutkitaan, muttei hutkita

Harvinaisia sairauksia ja vammoja tunnetaan maailmassa arviolta n. 8000. Suomen mittakaavassa harvinaisia sairauksia sairastavia on maksimissaan 2700 hlöä/sairaus eli yhtä sairautta sairastaa 500 ihmistä miljoonan joukkiossa. Yleensä sairastavien määrä on vielä pienempi. Siinä sitä on yleislääkärillä tekemistä, kun potilas tulee ensimmäistä kertaa vastaanotolle outojenkin oireiden kanssa. Potilas tietenkin odottaa, että diagnoosi tulee ensimmäisellä käyntikerralla.

Tänään vietetään kansainvälistä harvinaisten sairauksien päivää. Minulle harvinaisia sairauksia on kertynyt kolme: MCTD, PAH ja keuhkofibroosi. Kaksi jälkimmäistä on ensimmäisen mukaansa tuomia kylkiäisiä. Tulivat kutsumatta. Jäivät pyytämättä.

Sain ensimmäisen diagnoosin 20 vuotta sitten. Vuonna 1997. Nuori nainen, 26 vuotias, luuli ettei sairaus muuta elämässä mitään säännöllisiä lääkärikäyntejä ja lääkitystä lukuunottamatta. Voi miten väärässä se nuori nainen oli. Kaikki muuttui.

Edessä oli vuosikausien ryöpytys, niin henkisesti kuin fyysisesti. Tyttö joutui tiejyrän alle ja monta kertaa. Sai huomata, että heikoimmillaan ollessaan pitää löytää eniten voimia tapella. Pelkoa, kauhua, ahdistusta, kipua, kiukkua ja surua. Lopulta heitettiin betonimyllyyn, siellä pyöri ja pyöri ja hioutui.

Pieniä toivon ja ilon pipanoita. Päivä jolloin oli helpompi olla. Päivä jolloin lääkäri uskalsi sanoa, että nyt en tiedä, mutta otan selvää. Ja otti selvää. Päivä jolloin uusi lääke tuli ja pelasti. Päivä, jolloin kevätaurinko toi hymyn huulille. Päivä jolloin oppi nauttimaan niistä pienistä ja hyvistä hetkistä.

Tänään se nuori nainen on jo keski-ikäinen nainen. Vahva ja onnellinen. Totesi faktat, käänsi katseen elämää kohti, ja päätti elää hyvän elämän niillä eväillä mitä on.

Kuulun siihen onnekkaaseen ryhmään, joka on saanut harvinaiset diagnoosit tosi nopeasti, muutamassa kuukaudessa. Harvinaisten sairauksien tutkimus ja hoito kehittyy onneksi koko ajan. Pienen terveyskeskuksen yleislääkäri saa tietoa ja apua harvinaisyksiköistä ja Harvinaiset-verkosto on meidän harvinaisten ääni. Minä ja Sinä harvinaisen diagnoosin saanut olemme yksi harvinaisista äänistä. Meidän täytyy pystyä ylittämään diagnoosirajat, vain siten meistä tulee tarpeeksi suuri joukkio saada äänemme kuuluviin (Jälkimainingeissa).

Tämän vuoden teemana harvinaisissa sairauksissa on tutkimus. Meidän toivomme on tutkimus. Annetaan tutkijoiden tutkia, ja annetaan heille mahdollisimman paljon tietoa, sillä me harvinaiset olemme varsin hyvät tietolähteet sairauksiemme käytöstavoista. Sillä aikaa, kun tutkijat tutkivat, pyritään me pitämään itsestämme huolta, jotta mahdollisesti olemme vielä silloin täällä, kun tutkimustulokset tuovat toivottavasti toivon lisäksi sitä konkreettista apua. Kuten esim. lääkkeen joka antaa lisävuosia, tai lääke joka on kehitetty ihan toiseen sairauteen tuokin helpotuksen juuri minun tai sinun sairauden oireisiin.

Älä anna toivonkipinän sammua.